Más de 100 tipos de genes pueden relacionarse con la pérdida auditiva

Desde allí, junto a 25investigadores, trabaja sobre la fisiología del sistema auditivo.“Mi rol es hacer el link, la relación con la sociedad,que esto que investigamos sirva y sea aplicable rápidamente”,explica.

El Laboratorio de Fisiología es de investigación básica ytiene más de veinte años de trabajo. “Yo venía de la genéticaaplicada y fui avanzando en estos años en funciónde lo que avanzó la genética. Buscamos dar respuestasa los pacientes en cuestiones básicas y fundamentales:‘¿Por qué tengo sordera?’, ‘¿por qué todos son sordosen mi familia?’ o ‘¿por qué soy el primer caso?’, ‘¿porqué mi hijo lo es?’, entre otras;y describir las distintas formasde sordera, si se acompañade otras patologías: hoy,todo esto se puede hacer endistintos estudios genéticos.En los últimos años, la granrevolución se llama secuenciación masiva”, afirma Dalamón,quien también es bioquímica, con orientación enbiotecnología, y doctora en biología celular graduada enla Universidad de Buenos Aires.

Para la sordera, dice, “esto fue revolucionario porquetiene muchos genes distintos y hoy se puede ofrecerestudiar todo el genoma, por lo que podemos saber quése esconde en más de cien tipos de genes que puedenrelacionarse con la pérdida auditiva. Antes, la dificultadpasaba por encontrar qué pasaba. Hoy, la dificultad estáen analizar los resultados”.

Según la experta, actualmente pueden secuenciar ungenoma en una hora. Históricamente se dice que el 50%de las hipoacusias son genéticas, pero hoy se habla del80% y el resto son adquiridas – en el momento neonatal,en prematuros, por antibióticos-. “Cuando se excluyenlos factores ambientales se sabe ya que hay determinadosgenes que son los más frecuentes. Nosotrosbuscamos primero los más frecuentes para nuestra población:los tres o cuatro genes más habituales de origeneuropeo, caucásico en su mayoría, diagnostican al 30 ó40% de los afectados. Se hace un primer screening y coneso se puede diagnosticar a tres de cada diez pacientes,que encuentran cuál es su mutación, lo que le permiteal médico y a la familia saber cómo va a evolucionar lapatología, si va a responder al tratamiento o a un implante coclear, por ejemplo”, describe Dalamón.

Luego, viene una nueva etapa: una vez descartada unamutación, se entra en el estudio masivo, donde hay másde cien genes distintos en la hipoacusia. Se separan endos grandes grupos y entran en el protocolo para identificargenes o mutaciones nuevas. En adultos “nos ocurremuy seguido encontrar genes de hipoacusia sindrómicacon otros signos que acompañan. En los chicos, se puedenpredecir. Los síntomas pueden ser renales, visuales,tiroideos o en la piel y permiten tomar decisiones para tratamientoso acelerar las decisiones de hacer un implantepara devolver la audición, por ejemplo, si se sabe queese paciente desarrollará ceguera, se evita que quede‘desconectado’, entre otras opciones”, explica.

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Fotos: Conicet, V. Dalamón