Genética en audiología: la importancia de la conexina 26

La pérdida de audición en la infancia y su especial singularidad, requiere de la coordinación y la actuación conjunta de diferentes especialidades y áreas de conocimiento, si queremos que nuestros pequeños pacientes y sus familias tengan en su mano todas las oportunidades que la ciencia y la tecnología nos brindan, para que pueda desarrollarse y acceder al lenguaje auditivo-verbal lo más plenamente posible.

Otorrinolaringólogos, audiólogos, audioprotesistas, logopedas, psicólogos, y también genetistas; todos ellos deberían ir de la mano y actuar en perfecta coordinación, de ahí la importancia de la configuración de equipos interdisciplinares.

Etiología

Una de las variables que debe establecerse de manera prioritaria y precoz, es la confirmación de la etiología de la hipoacusia, ya que conocer las causas por las que un niño ha nacido o ha desarrollado pérdida de audición puede condicionar el plan de tratamiento rehabilitador, el seguimiento clínico audiológico, las estrategias tecnológicas, el pronóstico evolutivo y el ajuste de expectativas a la familia; en definitiva, nos permite establecer un plan en el que las familias se sienten seguras.

Existen múltiples causas que provocan pérdida de audición, entre ellas las de origen genético. Las hipoacusias de origen genético se clasifican en autosómicas, ligadas al cromosoma X, o mitocondriales; según la localización del gen afectado; y a su vez se dividen en dominantes o recesivas, según el patrón de heredabilidad.

La definición “autosómico” hace referencia a que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales. Cuando un gen es dominante, se basta por sí mismo para expresarse, mientras que cuando el gen es recesivo, necesita ambas copias heredadas del padre y de la madre para manifestarse.

Además de esta forma de clasificación nos encontramos con las sindrómicas o no sindrómicas, que nos indicarían si se trata de una alteración o un conjunto de varias.

Alrededor del 80% de los casos de déficit auditivo de origen genético no-sindrómico (no asociado a otras alteraciones) son de carácter autosómico recesivo.

La conexina 26 y su importancia en audiología

Una mutación muy importante en audiología es la del gen que codifica la conexina 26 (gen GJB2), de tipo autosómico, recesivo y no sindrómico.

Las conexinas son proteínas que forman canales membranosos intracelulares y regulan el movimiento de los iones entre espacios líquidos contiguos. Se ha identificado una familia de mutaciones en genes autosómicos que conducen a una expresión anormal de la conexina que afectan al oído interno y se asocian a hipoacusia. El mecanismo exacto por el que se produce este efecto aún no es claro.

Estudios clínicos han sugerido que la mutación en el gen que codifica Cx26 (GJB2) puede interrumpir el reciclaje de iones de potasio a la endolinfa, lo que provoca una intoxicación progresiva del órgano de Corti (Lefebvre & van de Water 2000), lo que termina conduciendo a una disfunción generalizada progresiva, y en última instancia, a muerte celular.

La descripción definitiva clínica sobre el tipo, grado y naturaleza de la pérdida auditiva asociada no está del todo definida, si bien se ha teorizado que las presentaciones variables encontradas pueden ser atribuidas en parte a factores como la diversidad étnica.

Las formas autosómicas recesivas de déficit auditivo son, normalmente, de manifestación pre-verbal y más severas, siendo casi exclusivamente constituidas por defectos cocleares, con hipoacusia neurosensorial progresiva; el grado de severidad varía generalmente de moderado a profundo (aunque también hay casos leves en menor proporción) con variaciones inter e intrafamiliares, es decir, que aún con la misma mu­tación puede encontrarse una evolución diferente.

Si bien la bibliografía existente describe que este tipo de hipoacusia es generalmente estable, se ha observado en diversos estudios de­terioro auditivo durante el primer año de vida, con progresión hacia hipoacusia severa y/o profunda bilateral.

A propósito de un caso

En la actualidad, es habitual el estudio genético en los centros hospitalarios para los niños nacidos con pérdida auditiva. Sin embargo, en ocasiones, los plazos dilatados y la incertidumbre de las familias hacen que estas recurran a la Sanidad privada. Disponer del servicio de genética en una clínica como la nuestra, es sin duda, una ventaja asistencial sin paliativos. Plazos más acortados para responder a preguntas y hacer frente a la incertidumbre, es un servicio importante que las familias valoran.
Pese a que a nivel cuantitativo los resultados son buenos para una adaptación audioprotésica, en la audición residual podemos esperar que los resultados a nivel funcional no sean lo buenos que podríamos imaginar en un principio, una vez que conocemos cómo impactan las alteraciones de la Conexina 26 en la función coclear.
En este tipo de casos, sin embargo, se obtienen habitualmente buenos resultados mediante implante coclear. Por lo que es importante no dilatar la decisión si no se obtienen los resultados esperados en un periodo prudencial de tiempo con el uso de audífonos, ya que, cuanto más tiempo transcurra sin un acceso óptimo al sonido, mayores serán las consecuencias a nivel de desarrollo.